“De eerste gezonde PGT baby was een echt wonder”

De aanleiding voor het interview is het feit dat Christine de Die, vooruitlopend op haar pensionering in 2023, deze dagen haar laatste patiëntencontacten heeft. Vanaf januari heeft ze drie maanden verlof: er is een appartement in Parijs gehuurd waar ze met haar man gaat vertoeven en afschakelen van haar baan. Daarna werkt ze nog één dag per week, tot ze 1 juli de pensioengerechtigde leeftijd bereikt. “Dan word je ontslagen. Ik heb zelf altijd gezegd dat pensionado’s niet moeten blijven hangen op de werkvloer, dus dan moet ik zelf ook het goede voorbeeld geven”, glimlacht ze. “Bovendien blijft mijn kennis over dit vakgebied geen jaren meer houdbaar. Dingen veranderen zo snel.” Daarvan was ze zelf ook veertig jaar lang getuige.

De keuze voor een studie Geneeskunde lag met twee artsen als ouders misschien wel voor de hand. Vader was zenuwarts en later psychiater, moeder moest na haar huwelijk eigenlijk thuis gaan zitten, maar legde zich daar niet bij neer. “Ze wist met veel moeite een baan te behouden als arts op het consultatiebureau, wat in die tijd voor een getrouwde vrouw met uiteindelijk zes kinderen niet vanzelfsprekend was. Zo zijn we ook wel opgevoed: niet te snel opgeven.” Christine was de oudste van de zes en koos, net als haar jongste broer, voor de geneeskunde. “Ik wilde ‘dokter’ worden, geen idee wat voor één precies. De werkeloosheid was gigantisch toen ik afstudeerde, dus ik was al lang blij dat ik in een dorpje in de buurt van Utrecht in opleiding kon als huisarts. Binnen een jaar kwam ik erachter dat het niks voor mij was. Te vluchtig en ik zocht meer diepgang.” Soms kwam er een patiënt met een bijzondere aandoening, die ze zich tot op de dag van vandaag herinnert. “Die moest je dan naar het ziekenhuis doorsturen, kreeg je later een diagnose te horen, dat vond ik frustrerend. Wel vond ik het heel leuk middenin de familie-dynamieken te staan in zo’n dorp. Familie-onderzoek vond ik altijd al boeiend, zelfs op mijn achtste, zo bleek laatst toen ik een oud dagboekje terugvond. Ik had er stambomen van koningshuizen en dergelijke in uitgetekend.”

Klinische genetica was destijds, begin jaren tachtig, een vakgebied dat nog helemaal in de kinderschoenen stond. Dat avontuur trok, net als verhuizen naar een compleet andere regio. “Ik solliciteerde in Nijmegen, waar een centrum voor klinische genetica in oprichting was. Ik was net te laat, maar ze wezen me op Maastricht, waar ze mee samenwerkten.” Ze deed een brief op de post, waarna het stil bleef vanuit Maastricht. Tot het hoofd van de afdeling, prof. dr. Joep Geraedts, op zekere dag aan de telefoon hing. “Hij had me die dag verwacht voor een sollicitatiegesprek, had ik de brief niet ontvangen? Ik woonde in een studentenhuis, dus daar is de brief waarschijnlijk zoekgeraakt. ‘Maar ik wil heel graag komen’, zei ik. Heel aardig dat hij er nog even achteraan heeft gebeld; dat heeft mijn carrière bepaald.”
Ze werd aangenomen, als basisarts. Haar toenmalige vriend, huidige man bleef nog even in Utrecht. “Dat was een avontuur, ik was hier nog nooit geweest en er was ook nog niet zo heel veel te doen. Terwijl ik uit een drukke huisartsenpraktijk kwam, moest hier alles nog opgezet worden. Ik zat veel te studeren in de bieb. Na ongeveer een jaar kreeg ik een collega; we gingen met andere specialisten praten over onze rol, brachten ons aanbod, wat nog niet zo heel groot was, onder de aandacht van huisartsen en huisvrouwen tijdens lezingen, bezochten de centra voor verstandelijk gehandicapten in de regio. Stel je had een zus met het downsyndroom en je wilde weten of dat erfelijk bepaald was, dan konden we die vraag beantwoorden. Dat was het wel zo’n beetje wat we te bieden hadden.”
Toen klinische genetica in de tweede helft van de jaren tachtig werd erkend als specialisme, kon ze ook mensen gaan opleiden én versnelde de technische ontwikkeling van het vakgebied. “Het DNA-onderzoek kwam op: superboeiend. We studeerden ons kapot.” Prenatale diagnostiek begon: vruchtwaterpuncties voor zwangere vrouwen die ouder waren dan 38. En toen ontstond begin jaren negentig PGD, Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (nu PGT, zie kader). “Dat was revolutionair en zo ver van je bed. Wij gingen kijken in Engeland en begonnen ermee, als eersten in Nederland.”

De eerste trajecten herinnert ze zich nog heel goed. De mensen die deze nieuwe technologie aandurfden, hadden vaak al heel veel meegemaakt. “Zes miskramen en twee doodgeboren kinderen, om maar iets te noemen. Die durfden een spontane zwangerschap niet meer aan. Het voorbereidingstraject kon wel twee jaar duren en als die mensen dan een gezond kind kregen, was dat een feest! Voor hen én voor ons.” Een paar echtparen zocht recent contact met haar afdeling, om te vragen of ze hier nog steeds werkte. Ze wilden hun kinderen, die nu ongeveer twintig jaar oud zijn, aan haar laten zien. “Toevallig waren het allemaal meisjes. Het was een bijzonder weerzien. ‘Deze dokter heeft jou gemaakt’, werd er gezegd, wat natuurlijk niet helemaal klopt. Wij waren wel hun redding destijds om een gezond kind te krijgen. Die grote dankbaarheid zie je tegenwoordig iets minder. Mensen vinden het nu vanzelfsprekend dat al die medische voorzieningen er zijn, maar dat was toen heel anders. Het was echt een wonder.”

Tussen 1995 en 2008 hielp het Maastrichtse ziekenhuis zo jaarlijks een aantal stellen aan een gezonde baby. Op eigen kosten, want de overheid wilde er nog niet aan. Pas toen embryoselectie voor bepaalde erfelijke aandoeningen in het basispakket van de verzekering kwam, in 2008, kregen andere ziekenhuizen interesse. “Uit klantvriendelijkheid zijn we toen gaan samenwerken met Utrecht, Groningen en het AMC, waar vrouwen dan ook het IVF-traject konden doorlopen. Tot die tijd moesten ze voor elke afspraak naar Maastricht, wat natuurlijk extra belastend is in een toch al zwaar traject.”
Welke aandoeningen voor PGT in aanmerking komen is altijd nauw gemonitord door de landelijke overheid. Er zijn pittige discussies geweest, met name met politieke partijen die menselijk ingrijpen in een zwangerschapstraject uit principe onwenselijk vinden. In 2008 viel het kabinet Balkenende er zelfs bijna over. De Die heeft zich ook in de media altijd in deze discussies gemengd. “Er was in die tijd veel vraag naar PGT om erfelijke borstkanker te voorkomen bij volgende generaties, maar de politiek was daar niet happig op. Er kwam uiteindelijk een regeling voor en dankzij alle media-aandacht voor ons centrum rondom dat debat, vlogen de aanmeldingen omhoog. “Dat hadden die partijen natuurlijk net niet gewild”, zegt ze lachend.
Ze beseft dat het debat over PGT met iedere regeringswissel weer opnieuw kan losbarsten. In ieder regeerakkoord staat een gezondheidszorg-paragraaf, met het vaste trio ‘abortus, euthanasie en PGT’. “Het is altijd de vraag hoe ver je gaat met deze mogelijkheden. PGT wordt in de media vaak in het extreme getrokken, alsof we ooit zouden gaan selecteren op intelligentie of oogkleur, dat vind ik echt een non-discussie. Maar waar we in de beginjaren vooral selecteerden op ernstige ziektes waaraan kinderen vroeg zouden overlijden, kwam al snel de vraag van echtparen met een ziekte die zich pas later manifesteert, zoals Huntington of erfelijke kanker.” Terwijl het voor ziektes waaraan kinderen jong overlijden voor de meeste echtparen een acceptabele optie is de zwangerschap af te breken na een prenatale test, ligt dat anders in dergelijke gevallen, weet De Die. “Als je zelf een heel belastende aandoening hebt, die je je kind graag bespaart, is het afbreken van een zwangerschap eigenlijk een ontkenning van je eigen bestaan. Als jouw ouders dat hadden gedaan, was jij er nooit geweest. Dat is veel moeilijker.” Inmiddels is 75% van de indicaties waarop met PGT wordt geselecteerd een dergelijke aandoening.

Terugkijkend, heeft ze veel voldoening over wat er in Maastricht allemaal is opgebouwd. Vooruitkijkend maakt ze zich wat zorgen over de kosten van de huidige gezondheidszorg (“onhoudbaar, maar ja, hoe keer je dat om?”) en de defensieve sfeer (“alles moet uitgesloten worden, terwijl de patiënt niet per se gebaat is bij nóg meer diagnostiek, die wil gewoon een oplossing”). Aan jonge medewerkers, vooral vrouwen, probeert ze mee te geven hun grenzen te bewaken. “Veel jonge vrouwen met een gezin zitten in een spagaat. Ik heb zelf drie kinderen, moest nog promoveren terwijl ik specialist was, maar mijn man was socioloog en veel thuis, dus dat scheelde. Ik probeer medewerkers mee te geven dat ze af en toe even stil moeten staan, juist ook als iets ingewikkeld is. ‘Denk eens even na’, zeg ik vaak. Door je grenzen te bewaken, houd je lol in je werk, want we hebben een prachtig vak, maar als je overbelast bent, is niks meer prachtig.”
Zelf heeft ze nooit een plan gehad voor haar carrière en zo is er ook geen plan voor haar pensioen. Ze werkt graag in de tuin, fietst met haar man samen. “Ik denk: we zien wel hoe het loopt. Je moet je gewoon een beetje aanpassen aan de situatie. Er komt altijd wel weer iets nieuws op je pad.”

Preïmplantatie Genetische Diagnostiek, of Preïmplantatie Genetische Test (PGT) is de medische term voor embryoselectie. Paren met een sterk verhoogd risico op het krijgen van een kind met een ernstige erfelijke aandoening of die een hoog risico hebben op een miskraam als gevolg van een chromosoomafwijking komen ervoor in aanmerking. Via een IVF-behandeling (dus in een reageerbuis) vindt bevruchting plaats. Daarna wordt van elk embryo één of meerdere cellen afgenomen.. Deze biopten worden in het laboratorium van het PGT-centrum Maastricht UMC+ onderzocht op de erfelijke aandoening, waarvoor de behandeling is gevraagd. Alleen het embryo zonder de erfelijke aanleg voor deze ziekte, wordt in de baarmoeder geplaatst. De kans op een succesvolle zwangerschap bedraagt tegenwoordig ongeveer 30%. Meer informatie: www.pgtnederland.nl

Naar het artikel op de MUMC-website